Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
W Twoim mózgu krążą zombosomy. Mogą przyczyniać się do choroby Parkinsona
11 lutego 2026, 10:07Komunikacja między komórkami nerwowymi to fundamentem rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Tradycyjnie skupiano się na synapsach i neuroprzekaźnikach jako głównych mediatorach sygnałów między neuronami. Jednak coraz więcej dowodów wskazuje, że pęcherzyki zewnętrzkomórkowe (EV) — mikroskopijne „baloniki” uwalniane przez komórki — odgrywają kluczową rolę w przekazywaniu informacji molekularnej w kontekście rozwoju mózgu i chorób neurodegeneracyjnych.
Jak tworzą się wspomnienia
7 grudnia 2006, 12:10Formowanie się pamięci długoterminowej u muszek owocowych można zobrazować jako napływ wapnia do komórek ciał grzybkowatych (corpora pedunculata), który ma miejsce po specjalnym treningu uwzględniającym okresy odpoczynku — poinformowali badacze z Baylor College of Medicine (BMC).
Ludzkie komórki naprawiły serce szczura
27 sierpnia 2007, 11:32Amerykańscy naukowcy poinformowali, że udało im się wykorzystać ludzkie komórki macierzyste do naprawy uszkodzonych serc u szczurów. W przyszłości można będzie zastosować podobną technikę do leczenia ludzi.
Same geny to za mało
29 lutego 2008, 10:14Wielu z nas słyszało wielokrotnie o sytuacji, gdy określony wariant genu (zwany allelem) może zwiększać lub zmniejszać ryzyko wystąpienia danej choroby. Wybitne osiągnięcia na tym polu ma m.in. polski naukowiec, prof. Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej, światowy autorytet w dziedzinie genetyki nowotworów. Okazuje się jednak, że są sytuacje, w których samo stwierdzenie obecności danego allelu nie wystarcza, by dokładnie przewidzieć reakcję organizmu na określone warunki. Naukowcy z Uniwersytetu Chicago oraz firmy Affymetrix odkryli, że nawet posiadacze identycznych alleli mogą wykazywać różną reakcję m.in. na podawanie niektórych leków oraz na pewne rodzaje infekcji.
Bliżej zrozumienia zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej
4 lipca 2008, 20:19Włoscy naukowcy informują, że zespół nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS, od ang. Sudden Infant Death Syndrome) może być powodowany przez zaburzenia funkcji neuronów odpowiedzialnych za przekaźnictwo serotoniny. Odkrycie może mieć stać się podstawą dla opracowania techniki pozwalającej na przeprowadzenie rutynowych badań przesiewowych w poszukiwaniu dzieci zagrożonych nagłym zgonem z powodu tej tajemniczej choroby.
Małysz wśród owadów
30 września 2008, 20:10Kilkumilimetrowy owad o wdzięcznej nazwie gatunkowej pienik ślinianka jest prawdopodobnie najlepszym skoczkiem w naturze. Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge odkryli sekret jego niezwykłych zdolności.
No to cy(n)k!
8 lutego 2009, 19:03Jeden z mikroelementów zawartych w naszej diecie, cynk, redukuje ryzyko uszkodzeń płodu związanych ze spożywaniem alkoholu przez kobiety ciężarne - donoszą australijscy naukowcy. Ich odkrycie może mieć niebagatelne znaczenie dla profilaktyki defektów rozwojowych wywołanych przez stosowanie używki.
Plemnikowe DNA odarte z tajemnic
18 czerwca 2009, 01:36Naukowcy z Huntsman Cancer Institute zidentyfikowali ważny mechanizm kontrolujący aktywność plemnikowego DNA. Odkrycie może pomóc w zrozumieniu niektórych przyczyn niepłodności mężczyzn.
Pomoc z zewnątrz ułatwia nowotworzenie
23 października 2009, 08:49Czy terapie onkologiczne przyszłości będą uderzały nie tylko w sam nowotwór, lecz także w jego otoczenie?
